生物信息學(xué)作為一門新興的交叉學(xué)科在自然科學(xué)中占有特殊的地位，它是生物學(xué)、遺傳學(xué)、生物化學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)、數(shù)學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)等學(xué)科的融合。生物信息學(xué)是建立在數(shù)據(jù)的整合和分析的基礎(chǔ)上的。海量信息的分類檢索和有效整合已成為加速生命科學(xué)發(fā)展的必要條件，海量數(shù)據(jù)使得分支學(xué)科之間的信息重新整合成為必要和可能。目前為止，互聯(lián)網(wǎng)上的與生物相關(guān)的公共數(shù)據(jù)庫的數(shù)目已達(dá)到了500多個(gè)，而且還在進(jìn)一步增長(zhǎng)。這些數(shù)據(jù)庫都是為了不同的目的而建立起來的，根據(jù)數(shù)據(jù)庫里包含的數(shù)據(jù)可分為核酸數(shù)據(jù)庫和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫，還有些是針對(duì)特異物種的，而有些則是整合性的數(shù)據(jù)庫。

 

   在生物信息學(xué)的研究中，一個(gè)非常重要的概念是直系同源(ortholog)，它是指在兩個(gè)或兩個(gè)以上的物種中的某個(gè)基因由同一個(gè)共同的祖先通過物種形成的進(jìn)化過程而來，通常也叫做直系同源基因。大多數(shù)情況下，直系同源指的是蛋白質(zhì)，一般情況下，所有的直系同源基因或蛋白質(zhì)具有同樣的功能。因此，在同一直系同源族中，若其中的一個(gè)基因或蛋白質(zhì)的功能已知的話，則其他基因或蛋白質(zhì)的功能可根據(jù)已知的基因或蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行注釋。也就是說，同一個(gè)直系同源族里基因或蛋白質(zhì)的功能是可以在不同的物種之間轉(zhuǎn)移的。與直系同源族相對(duì)的是旁系同源，它是指在一個(gè)基因組中，通過復(fù)制而來的相關(guān)基因或蛋白質(zhì)。通常情況下，直系同源的基因或蛋白質(zhì)在進(jìn)化過程中保持相同的功能，而旁系同源的基因或蛋白質(zhì)在進(jìn)化中產(chǎn)生新的功能。直系同源是生物信息學(xué)中對(duì)新發(fā)現(xiàn)的基因進(jìn)行功能注釋的重要手段。對(duì)于一組高度同源的基因，它們之間的關(guān)系要么是直系同源或者是旁系同源，但對(duì)于一個(gè)物種中的某個(gè)基因，在另一個(gè)物種中可能對(duì)應(yīng)著超過一個(gè)以上的直系同源。那么，怎樣判斷一個(gè)基因組中具高度同源性的基因哪些屬于直系同源，哪些屬于旁系同源呢?*簡(jiǎn)單的方法是用來自兩個(gè)物種的同源蛋白質(zhì)或基因序列進(jìn)行序列比對(duì)(BLAST)。用A物種的蛋白質(zhì)或基因針對(duì)B物種的基因組進(jìn)行BLAST時(shí)，得到的同源序列E值*小，而用B物種中此蛋白質(zhì)或基因序列再反過來對(duì)A物種進(jìn)行BLAST時(shí)，所得到的E值同樣*小，則此時(shí)我們稱這一對(duì)基因和蛋白質(zhì)為直系同源。更深入的研究直系同源的方法可參照NuclearAcid Research2005年的相關(guān)文章。在研究物種的進(jìn)化過程中，建立進(jìn)化樹所使用的蛋白質(zhì)序列一定要是來源于直系同源，否則，所產(chǎn)生的進(jìn)化樹的結(jié)果將不準(zhǔn)確。